Phóng to

Tư vấn di truyền chính xác sẽ giúp các bậc cha mẹ cho ra đời những đứa con khỏe mạnh. Trong ảnh: chăm sóc trẻ sơ sinh ở Bệnh viện Từ Dũ - Ảnh: T.T.D.

“Tại Thái Lan, các trung tâm tư vấn di truyền được xây dựng theo tỉ lệ 1 triệu dân/trung tâm. VN hơn 80 triệu dân mà chưa có một trung tâm tư vấn di truyền!” - PGS.TS Phan Thị Hoan, phó trưởng bộ môn y sinh học-di truyền ĐH Y Hà Nội, bức xúc...

Nỗi niềm khó tỏ...

Chị Nguyễn Thị V. (37 tuổi, Ý Yên, Nam Định) tìm đến bộ môn y sinh học - di truyền ĐH Y Hà Nội với nỗi mặc cảm về chỗ kín bất thường, phì đại, dài như của nam giới. Hơn 30 năm sống thui thủi, chị giấu dị tật của mình bằng quan niệm kiên quyết không... lấy chồng dù chị khá xinh đẹp!

Theo PGS.TS Phan Thị Hoan, chuyện của chị V. hoàn toàn có thể giải quyết nếu có trung tâm tư vấn di truyền lý giải giùm khúc mắc. Tình trạng nam hóa đơn thuần do hội chứng cường thượng thận gây ra như chị V. chỉ cần điều trị cắt bỏ âm vật, bổ sung nội tiết nữ. Chị V. có thể tìm hạnh phúc riêng cho mình mà không phải “ngụy trang” bằng hình ảnh một phụ nữ khó tính.

Bộ môn y sinh học - di truyền ĐH Y Hà Nội đã tiếp nhận nhiều ca khánh kiệt tài sản vì chữa trị vô sinh hàng chục năm. Họ dồn mọi thứ có được để chạy chữa mà không hề hay biết mọi cố gắng có khi chỉ là vô vọng.

Những bệnh nhân nam có bất thường về nhiễm sắc thể, có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 (gọi là hội chứng Klinefelter) chắc chắn không có khả năng sản sinh tinh trùng. Nhưng họ vẫn bền bỉ theo hết thầy này đến thầy khác, tài tình thế nào cũng bó tay với những bất thường này. Tuy nhiên vì lợi nhuận (kể cả vì dốt nát), thầy lang vẫn bốc thuốc...

Ngoài ra cũng có nhiều cặp vợ chồng mải miết đi điều trị vô sinh, đến nỗi các thuốc “đá” nhau mà vẫn không tìm ra căn nguyên trị bệnh tận gốc. Gần đây, bộ môn y sinh học - di truyền tiếp nhận nhiều cặp vợ chồng trẻ tìm đến như một lựa chọn cuối cùng. Họ bất ngờ khi kết quả xét nghiệm cho thấy các tính năng của bộ phận sinh sản vẫn tốt: “Chỉ cần điều chỉnh chế độ ăn uống, nhịp điệu sinh hoạt là có thể trở thành những người bố, người mẹ thật sự”, PGS.TS Trần Đức Phấn, người đã nhiều năm theo dõi tình trạng vô sinh ở nam giới, nói.

Nếu có một trung tâm tư vấn di truyền thì mọi chuyện đã không rối rắm lên như vậy với các đối tượng kể trên.

Gánh nặng dị tật

Thứ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Bá Thủy cho biết chất lượng dân số của VN đang từng bước được nâng lên, song tỉ lệ dân số bị thiểu năng trí tuệ, thể lực yếu vẫn chiếm khoảng 1,5% dân số và tỉ lệ này đang có xu hướng tăng. Trong khi đó, theo PGS.TS Phan Thị Hoan, thực trạng đáng lo ngại này có thể khắc phục phần nào nếu người dân có được hệ thống tư vấn di truyền đầy đủ.

Ví dụ như trường hợp hai người yêu nhau, gia đình một bên có người dị tật, bị động kinh, mang hội chứng Down... thì đôi bạn trẻ thường hay lưỡng lự trước quyết định kết hôn. Để rồi không kết hôn thì dằn vặt, hoang mang. Còn kết hôn rồi sinh ra những đứa con không như ý muốn lại than thân trách phận. Tuy nhiên, chỉ cần một bước tư vấn, vài loại xét nghiệm liên quan đến di truyền, những cặp đôi sẽ mường tượng được hình ảnh tương lai cụ thể hơn, đưa ra quyết định chín chắn, vững vàng hơn.

Theo PGS. TS Phan Thị Hoan, mỗi tháng bộ môn tiếp nhận sàng lọc 500 thai phụ, 10% trong số đó xét nghiệm dương tính, nghi ngờ thai nhi có thể bị dị tật. Các thai phụ này sẽ được chỉ định chọc ối. Kết quả 10% trường hợp chọc ối xét nghiệm thai nhi mang dị tật, phải chỉ định đình chỉ thai. Nghiên cứu của PGS.TS Hoan tại các tỉnh đồng bằng sông Hồng cho thấy tần suất mắc dị tật bẩm sinh trong dân cư khá cao, có nơi tỉ lệ này lên đến hơn 10%. Trẻ sinh ra mắc dị tật trở thành gánh nặng đau lòng cho gia đình, xã hội chính bởi thiếu một hệ thống tư vấn di truyền đầy đủ.

PGS.TS Phan Thị Hoan bật mí ĐH Y Hà Nội đang lặng lẽ chuẩn bị phương án xây dựng một trung tâm tư vấn di truyền, nhưng quyết định cuối cùng vẫn phụ thuộc cơ quan quản lý.