TTO - Năm 2010, một nhóm nhà khoa học trẻ đau đáu ý tưởng phát triển công nghệ phân tích di truyền tại Việt Nam, nhằm giải mã nguồn gen người Việt với mục đích sàng lọc chẩn đoán các bệnh di truyền, từ đó nâng cao sức khỏe, tầm vóc người Việt.

Năm 2010, một nhóm các nhà khoa học trẻ đã đau đáu ý tưởng phát triển công nghệ phân tích di truyền tại Việt Nam, nhằm giải mã nguồn gen người Việt với mục đích sàng lọc chẩn đoán các bệnh di truyền, từ đó nâng cao sức khỏe, tầm vóc người Việt.

Những người trẻ khát vọng giải mã gen ngăn chặn bệnh di truyền - Ảnh 1.

Cách đây gần 10 năm, phân tích di truyền là một lĩnh vực hoàn toàn mới. Hầu như chưa có một đơn vị tư nhân nào hoạt động trong lĩnh vực giải trình tự gen người, trong khi nhu cầu xét nghiệm di truyền để xác định mối quan hệ huyết thống và sàng lọc, chẩn đoán các bệnh di truyền trong cộng đồng là rất lớn.

Những ngày đầu, GENTIS không chỉ khó khăn về mặt kỹ thuật, về chính sách cũng gặp rất nhiều rào cản. Nhà nước cũng chưa có những chính sách hay định hướng trong việc khuyến khích các đơn vị tư nhân phát triển về phân tích di truyền, các thủ tục để cấp phép hoạt động cũng gặp nhiều trở ngại.

Những người trẻ khát vọng giải mã gen ngăn chặn bệnh di truyền - Ảnh 2.

Trong bối cảnh ấy, GENTIS đã ra đời chỉ với 4 thành viên.

Nhóm các nhà khoa học trẻ đều xuất thân từ "lò" ĐH Khoa học Tự nhiên đã cùng với thầy giáo của mình bắt đầu một cuộc phiêu lưu: Xây dựng GENTIS để ứng dụng những kết quả mới được tìm thấy về di truyền trong y học để hỗ trợ bác sĩ sàng lọc, chẩn đoán, điều trị các bệnh di truyền, tìm người thân thất lạc, tìm thân nhân cho các liệt sĩ vô danh…

May mắn thay, GENTIS đã nhận được sự ủng hộ rất lớn của giới khoa học, trong đó có PGS.TS - Nhà giáo ưu tú Trịnh Đình Đạt - Nguyên Chủ nhiệm Bộ môn Di truyền học; Phó chủ nhiệm khoa Sinh học - Trường ĐH Khoa học Tự nhiên - ĐH Quốc Gia Hà Nội và rất nhiều bác sĩ ở các lĩnh vực khác nhau.

Những người trẻ khát vọng giải mã gen ngăn chặn bệnh di truyền - Ảnh 3.

Chỉ với 4 người, họ lập nên một Phòng xét nghiệm nhỏ (chỉ vài chục m²), với trang thiết bị máy móc còn rất nhiều hạn chế.

"Khi mới thành lập, trang thiết bị máy móc chỉ có thể phân tích được 1 đoạn ADN vài trăm nucleotide (đơn vị cấu trúc của ADN) với công suất 16 mẫu/ngày. Công nghệ những ngày đầu cũng khá đơn giản, chỉ là xét nghiệm ADN huyết thống và một số tác nhân gây bệnh ở người như vi khuẩn, virus." Ông Nguyễn Quang Vinh - Giám đốc Trung tâm xét nghiệm GENTIS chia sẻ.

9 năm sau, với sự nỗ lực đầu tư bài bản, GENTIS đang sở hữu hệ thống giải trình tự NGS thế hệ mới nhất có khả năng giải trình tự toàn bộ chuỗi gen người (hơn 3 tỉ nucleotide) gấp hàng triệu lần so với trước đây và với công suất gần 2.000 mẫu/ngày. Những kỹ thuật đơn giản đã được nâng cấp thành các kỹ thuật khó, và mở rộng ra các lĩnh vực mới như hỗ trợ sinh sản, sàng lọc trước sinh không xâm lấn, tim mạch, thận, phổi, ung thư, cơ xương khớp…, thậm chí giải trình tự toàn bộ các vùng gen biểu hiện tính trạng (như màu tóc, màu mắt,…).

Những người trẻ khát vọng giải mã gen ngăn chặn bệnh di truyền - Ảnh 4.

GENTIS phải trở thành đơn vị tiên phong trong lĩnh vực phân tích di truyền, và thực hiện sứ mệnh sàng lọc các bệnh di truyền nhằm nâng cao sức khỏe người Việt, ông Trần Quốc Quân quả quyết.

Những người trẻ khát vọng giải mã gen ngăn chặn bệnh di truyền - Ảnh 5.

Không chỉ trở thành đơn vị cung cấp xét nghiệm uy tín cho hàng loạt các bệnh viện lớn hàng đầu cả nước, GENTIS còn đào tạo và chuyển giao công nghệ cho các đơn vị khác. Cùng nghiên cứu, hợp tác với các bác sĩ trong việc cá thể hóa điều trị các căn bệnh thường gặp và hiếm gặp. Khẳng định là một đơn vị lớn, uy tín trong lĩnh vực phân tích di truyền y học tại Việt Nam. Đặc biệt, GENTIS hiện đang là đơn vị duy nhất tại Việt Nam được chuyển giao 100% công nghệ từ Illumina - tập đoàn công nghệ phân tích gen hàng đầu tại Mỹ, phòng xét nghiệm đạt chuẩn ISO 9001:2015, ISO 15189:2012 và hàng loạt chứng chỉ khác bảo chứng cho chất lượng và sự chính xác của các kết quả xét nghiệm.

Những người trẻ khát vọng giải mã gen ngăn chặn bệnh di truyền - Ảnh 8.

Ông Trần Quốc Quân - TGĐ GENTIS - nhận định giải mã gen đã và đang trở thành một kỹ thuật phổ biến giúp tìm ra bất thường, giúp ngăn chặn gen bệnh cho thế hệ sau với những bệnh hay gặp trong số 10.000 bệnh liên quan đến gen, và tiến tới là những căn bệnh ít gặp hơn nhưng vẫn đang hiện diện ở VN.

Điển hình là căn bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia). Theo Viện Huyết học và truyền máu T.Ư, hiện có đến hơn 10 triệu người Việt mang gen bệnh này.

Không chỉ Thalassemia, hiện GENTIS đang triển khai kỹ thuật xét nghiệm ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ (sàng lọc ADN trước sinh không xâm lấn) trên toàn bộ 24 NST, nhằm phát hiện sớm các bệnh di truyền như hội chứng Down, hội chứng Turner, thể tam nhiễm XXX… ngay khi thai nhi từ tuần thứ 10; xét nghiệm ADN phát hiện bất thường di truyền trước chuyển phôi, loại trừ các phôi bị thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể có liên quan đến dị tật bẩm sinh thai nhi…

Về lâu dài, GENTIS đang hy vọng có thể giải mã gen để tìm ra các bệnh hay gặp trong 1.000 bệnh được coi là bệnh hiếm, tiến tới sàng lọc phát hiện toàn bộ các bệnh trong danh sách này.

Đây quả là một thách thức, nhưng thách thức đó cũng luôn khiến những người làm GENTIS trăn trở, bởi có những gia đình sinh 3-4 con nhưng đến vài tháng tuổi, nhiều hơn thì đến khoảng 5 tuổi các cháu đều tử vong.

"Khi cha mẹ mong đợi và đón con ra đời, bố mẹ rất mong và yêu con, thật không may có những em bé cứ đến 4-5 tuổi thì mất, gia đình khủng hoảng, không thể có gì bù đắp được. Chúng tôi mong có thể tìm ra những gen lỗi, hỗ trợ trước chuyển phôi cho họ để gia đình sinh con khỏe mạnh" - ông Quân nói về những điều đang thực hiện và cả ước mong của tập thể GENTIS.

Hiện có rất nhiều căn bệnh liên quan đến di truyền và có thể can thiệp qua giải mã gen, chọn chuyển phôi khỏe mạnh cho bà mẹ như bệnh loạn dưỡng cơ Duchene, teo cơ tủy, hay một căn bệnh rất hay gặp ở Việt nam là suy thận mãn, nếu có đề phòng từ trước thông qua giải mã gen thì nguy cơ phải chạy thận suốt đời sau này cũng sẽ giảm xuống đáng kể.

Những người trẻ khát vọng giải mã gen ngăn chặn bệnh di truyền - Ảnh 9.
Những người trẻ khát vọng giải mã gen ngăn chặn bệnh di truyền - Ảnh 10.

Bộ gen của mỗi người gồm 3 tỉ nucleotide, chỉ cần lỗi 1 trong số 3 tỉ nucleotide đó đã có nguy cơ em bé sinh ra có nguy cơ bị dị tật. Kể con số mong manh đó để thấy sự kỳ diệu khi mỗi em bé ra đời được khỏe mạnh, và cũng là sự may mắn của gia đình, bởi hiện tỷ lệ là cứ mỗi 400 bé được sinh ra, có một bé có nguy cơ gặp các bất thường do di truyền.

Ba năm trước, năm 2016, vợ chồng chị Lò Thị Doan, người dân tộc Thái ở Sơn La đã gặp được vị cứu tinh bất ngờ. Chị Doan sinh năm 1982, nhưng không may 2 con đầu của chị (sinh năm 2003 và 2005) đều mắc bệnh tan máu bẩm sinh, một căn bệnh gần như không có khả năng chữa trị.

"Vợ chồng tôi làm lúa nương, chăn nuôi lợn gà rất vất vả mỗi tháng chỉ kiếm được khoảng 3 triệu đồng, nhưng mỗi tháng đưa con đi truyền máu đã hết ngót 2 triệu tiền đi lại, chưa kể tiền ăn uống sinh hoạt. Lần này để đi xuống Hà Nội chúng tôi đã phải bán 20 con gà bằng nắm tay, lần sau không biết còn gì để bán nữa…"- chị Doan buồn bã chia sẻ.

Nhờ sự kết nối của Bệnh viện phụ sản lớn tại Hà Nội, GENTIS đã tặng gói chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, giúp vợ chồng chị Doan thụ tinh ống nghiệm thành công và sinh được một em bé khỏe mạnh. Hai kỹ thuật này cũng mang lại cơ hội cho rất nhiều gia đình mang gen bệnh giống vợ chồng chị Doan.

Cách đây 3 năm, GS-TS Nguyễn Đình Tảo, nguyên PGĐ Trung tâm mô phôi, Học viện Quân Y cũng đã gặp một gia đình ở Hưng Yên có nhiều lần sinh con bất thường do di truyền như vậy. Những người họ hàng đã khuyên họ nên xin trứng nhưng từ trong sâu thẳm, người Việt luôn muốn nếu sinh con đó phải là đứa con từ máu thịt của mình.

GS Tảo đã cảm thông nỗi lòng ấy của gia đình và đã kết nối với GENTIS để giải mã gen tìm phôi mạnh khỏe nhất, chuyển phôi cho mẹ. Sau 9 tháng 10 ngày em bé chào đời hoàn toàn khỏe mạnh, gia đình anh chị giờ đây lúc nào cũng tràn ngập tiếng cười, tiếng cười của hạnh phúc, của sự đủ đầy về tinh thần, vì họ đã tìm thấy nhau trong cuộc đời sau một chặng đường hết sức gian truân.

Nhờ ưu thế của giải mã gen, GENTIS đang triển khai xét nghiệm tìm gen gây các bệnh rối loạn đông máu cho phụ nữ mang thai có tiền sử sảy thai liên tiếp, bào thai kém phát triển, gen bệnh tan máu bẩm sinh hay đột biến gen EGFR hỗ trợ điều trị đích ung thư phổi không tế bào nhỏ, gen hỗ trợ điều trị chống huyết khối…

Những "người GENTIS" đang nỗ lực, một phần cũng vì những tiếng cười hạnh phúc này…

Những người trẻ khát vọng giải mã gen ngăn chặn bệnh di truyền - Ảnh 11.
Những người trẻ khát vọng giải mã gen ngăn chặn bệnh di truyền - Ảnh 12.

Đến thời điểm hiện tại, GENTIS có quyền tự hào về những điều đã đạt được, về một vị thế đã xây dựng và là thành quả của 9 năm miệt mài dám thay đổi - dám dấn thân - dám đầu tư. Mặc dù vậy, ban lãnh đạo GENTIS luôn xác định, di truyền là một lĩnh vực cực kỳ rộng lớn, đòi hỏi phải liên tục học tập, nâng cao chuyên môn, cập nhật những công nghệ mới nhất trên thế giới.

GENTIS xác định, không chỉ tập trung vào những dịch vụ đang triển khai, mà còn mở rộng và ứng dụng công nghệ di truyền vào những "vùng đất" mới như: Sàng lọc và hỗ trợ điều trị ung thư, nâng cao thể chất, trí tuệ người Việt Nam trong tương lai.

Những người trẻ khát vọng giải mã gen ngăn chặn bệnh di truyền - Ảnh 13.

Với sự đầu tư cho nghiên cứu phát triển và trang thiết bị công nghệ tiên tiến bậc nhất này, GENTIS đã có thể ứng dụng kỹ thuật giải mã gen trong các lĩnh vực sàng lọc và đưa ra thông tin hỗ trợ điều trị ung thư, các bệnh về tim mạch, huyết học và miễn dịch...

Những người trẻ khát vọng giải mã gen ngăn chặn bệnh di truyền - Ảnh 14.

Hotline: 1800 2010
Website: www.gentis.com.vn

HỒNG HÀ
ĐÌNH CHIẾN
Bình luận (0)
    Xem thêm bình luận