Hình dáng bên ngoài giống nữ đến 99%, được nuôi dạy như những bé gái, song những bộ phận bên trong cơ thể lại là nam giới. Đó là câu chuyện của những người mang dị tật khó nói.

Năm 18 tuổi, dù có thân hình cân đối, vòng một phổng phao nhưng V.P.L. nhận ra điều bất thường là không có kinh nguyệt. Sau nhiều lần đắn đo, L. tâm sự với mẹ và được mẹ đưa đi khám.

"Tôi vẫn nhớ thời điểm đó, bác sĩ lắc đầu và nói tôi vô sinh. Mọi thứ xung quanh tôi sụp đổ. Bạn trai biết tôi không thể có con, chia tay sau nhiều năm gắn bó" - P.L. kể.

Nhiều khi cảm thấy tuyệt vọng nhưng cô gái trẻ quyết không buông xuôi, luôn âm thầm tìm giải pháp điều trị. Trong một lần thăm khám tại một bệnh viện chuyên khoa, bác sĩ nói kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể của cô là XY. Tức là về bản chất con người sinh học là người đàn ông nhưng lại đang "mượn" vỏ bọc của người phụ nữ. Bác sĩ tư vấn nếu muốn trở thành nam thì sẽ "sửa" để giống nam hơn.

"Tôi đã sống cuộc đời của một cô gái suốt 29 năm nay, cả tâm hồn lẫn lối sống của tôi đều là nữ. Tôi cũng từng yêu một người đàn ông thật lòng nên muốn được "sửa chữa" để có thể yêu như mọi cô gái khác" - bệnh nhân chia sẻ.     

 Câu chuyện của một bệnh nhân 29 tuổi, ở Hà Nội khiến bác sĩ Nguyễn Đình Minh, Trưởng Khoa Phẫu thuật tạo hình Thẩm mỹ và Hàm mặt, Bệnh viện E (Hà Nội), trăn trở nhiều ngày trước khi đưa ra quyết định "sửa" lại giới tính cho bệnh nhân này.

Bệnh nhân có dáng vẻ bên ngoài là nữ, ngực phát triển, âm hộ, âm đạo nhỏ, giọng nói và tính cách nữ, yêu thích người khác giới... nhưng thực chất lại là đàn ông. Cô mắc hội chứng lưỡng giới giả nam, còn gọi là hội chứng không nhạy cảm androgen. Đây là tình trạng người có nhiễm sắc thể quy định giới tính nam, có tinh hoàn song không biểu hiện ở vùng cơ quan sinh dục mà ẩn trong ổ bụng. Đột biến gien khiến cơ thể không tiếp nhận hormone nam, phát triển theo hướng nữ.

Mẹ bệnh nhân cho biết ngay khi chào đời, bác sĩ thông báo con bà là bé gái, nặng 3,2 kg. Trong giấy chứng sinh, bố mẹ đặt cho bé một cái tên cực kỳ nữ tính. Bé cũng được bố mẹ sắm cho những bộ đầm rực rỡ, những đôi giày xinh xắn và vô số đồ chơi búp bê sắc màu. Đến tuổi trăng tròn, con gái cũng tự biết làm đẹp cho mình.

Bác sĩ Minh cho biết xét nghiệm nhiễm sắc thể xác định bệnh nhân có giới tính nam, trong đó xét nghiệm chuyên sâu gien biệt hoá tinh hoàn trên nhiễm sắc thể Y hoạt động bình thường. Kết quả chụp cộng hưởng từ cho thấy bệnh nhân không có tử cung nhưng lại nghi ngờ có buồng trứng và tinh hoàn nằm ẩn bên cạnh.

 Để đưa ra quyết định điều trị cho bệnh nhân 29 tuổi nói trên, bác sĩ Minh đã mời PGS-TS Trần Đức Phấn - Phó Chủ tịch Hội Giới tính Việt Nam, nguyên Giám đốc Trung tâm Y học di truyền, Trưởng Bộ môn Y học di truyền Trường Đại học Y Hà Nội - tham gia hội chẩn. Sau khi cân nhắc, các chuyên gia đã xếp bệnh nhân vào trường hợp mắc hội chứng không nhạy cảm androgen nên phát triển theo hướng nữ giới.

Thận trọng hơn nữa, bác sĩ Nguyễn Đình Minh đã mời cả chuyên gia tâm lý đánh giá các xu hướng về giới tính của bệnh nhân. Kết quả bệnh nhân có khuynh hướng phát triển là nữ giới và hoàn toàn thoải mái với dáng vẻ nữ tính của mình.

Để có thể phẫu thuật cho người bệnh, các bác sĩ chuyên khoa nam học và khoa sản cũng đã được mời tham gia ca phẫu thuật đặc biệt này. Các bác sĩ đã sử dụng phương pháp phẫu thuật nội soi để cắt bỏ tinh hoàn cho bệnh nhân, đồng thời có thêm một ê-kíp các bác sĩ phẫu thuật tạo hình âm đạo.

Điều bất ngờ xảy ra khi kíp mổ đi sâu vào bụng bệnh nhân, thấy có cấu trúc ở hai bên tiểu khung giống như vòi trứng và buồng trứng. Các bác sĩ khó có thể phân biệt là buồng trứng hay tinh hoàn. Vì vậy, các chuyên gia quyết định lấy một mảnh sinh thiết tức thì. Sau khi làm xét nghiệm nhanh cùng hội chẩn với chuyên gia giải phẫu, các bác sĩ khẳng định đây là tinh hoàn của bệnh nhân. Tinh hoàn này nằm đúng trong khu vực buồng trứng.

Đây là trường hợp nam lưỡng giới giả hay hội chứng không nhạy cảm androgen hoàn toàn (bệnh nhân hoàn toàn giống nữ) do đột biến gien AR nằm trên nhiễm sắc thể X. Gien này quy định cấu trúc của các thụ thể androgen của cơ thể, cho dù cơ thể sản xuất ra hormone nam với nồng độ cao nhưng cơ thể vẫn phát triển theo hướng nữ tính.

Bác sĩ Nguyễn Đình Liên - Trưởng Khoa Phẫu thuật tiết niệu và Nam học, Bệnh viện E - đánh giá ca phẫu thuật này mặc dù không phức tạp về kỹ thuật nhưng về chuyên môn lại khiến các thầy thuốc trong ê-kíp băn khoăn trước khi quyết định "làm lại" bộ phận sinh dục cho bệnh nhân.

"Quyết định cắt tinh hoàn là ngược với giới tính thật của bệnh nhân. Nhưng không làm vậy, bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc ung thư rất cao. Mặt khác, giới tính nữ cũng là mong muốn của bệnh nhân. Với bệnh nhân này, sau cuộc phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn ẩn ở bụng, cô cho biết "rất hạnh phúc như thể có một cuộc đời mới" - bác sĩ Liên nói.

PGS-TS Trần Đức Phấn - nguyên trưởng Bộ môn di truyền học lâm sàng, Trường Đại học Y Hà Nội - cho rằng người bệnh dù có bản chất di truyền là nam nhưng lại được giáo dục như nữ giới gần 30 năm. Vì vậy, việc phẫu thuật tạo hình thành nam giới cũng chỉ giữ được bản chất di truyền của người bệnh nhưng có thể vĩnh viễn không tìm được cảm giác giới tính và sống hạnh phúc. Do đó, tạo hình thành nữ sẽ có lợi hơn về mặt tâm lý, thuận lợi trong cuộc sống. Tuy nhiên, người bệnh không thể sinh con.