Bé trai con của sản phụ N.H.N. (39 tuổi, ở quận Ninh Kiều, TP. Cần Thơ) chào đời sau phẫu thuật lấy thai. Sau khi lấy mẫu máu gót chân để sàng lọc, các bác sĩ phát hiện bé bị bệnh Beta Ketothiolase - một trong những bệnh lý rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ hiếm gặp thuộc nhóm các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. 

Một em bé được lấy mẫu máu gót chân để tầm soát bệnh tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ

Kết quả xét nghiệm lần 2 được chẩn đoán theo dõi bệnh Beta Ketothiolase. Sau đó, bé được chuyển lên Bệnh viện Nhi đồng 1 (TPHCM) và chẩn đoán xác định đã mắc bệnh Beta Ketothiolase.

Chị N.H.N. – mẹ của bé chia sẻ, trong quá trình mang thai không ghi nhận thai kỳ bất thường. Hai vợ chồng chị sinh bé đầu đến nay 16 tuổi khỏe mạnh, bé thứ hai 14 tuổi đang phát triển bình thường, tuy nhiên, bé thứ ba sau sinh tiến hành sàng lọc sơ sinh bằng máu gót chân thì phát hiện bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Chỉ bằng 3 giọt máu ở gót chân trẻ có thể sàng lọc trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cùng một lúc

Bác sĩ chuyên khoa 1 Thạch Thị Ngọc Yến, khoa Nhi – Sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ cho biết: Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng hay gặp nhất là độ tuổi 5 tháng đến 24 tháng.

Bệnh có đặc trưng bởi những đợt nhiễm toan xeton và không có triệu chứng lâm sàng giữa các cơn cấp nhiễm toan. Biểu hiện lâm sàng của các cơn nhiễm toan xeton cấp là nôn, ỉa chảy, mất nước, thở nhanh, li bì rồi dẫn tới hôn mê. Một số trường hợp trẻ có co giật, giật cơ sau hôn mê.

Bệnh sẽ có tiên lượng tốt nếu được phát hiện, điều trị kịp thời và tuân thủ nguyên tắc điều trị tốt, theo dõi sát diễn tiến bệnh. Trường hợp này, cháu bé may mắn được làm sàng lọc sơ sinh bằng lấy máu gót chân và phát hiện bệnh lý sớm ngay trong những tuần đầu tiên mới ra đời tại bệnh viện. Hiện tại, bé đang điều trị ngoại trú tại Bệnh viện Nhi đồng 1 với chế độ dinh dưỡng đặc biệt.

Em bé được phát hiện bệnh khi tham gia chương trình sàng lọc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Để đánh giá một cách chính xác về nhóm các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cũng như đưa ra phương pháp điều trị hiệu quả cho bệnh nhi, bác sĩ Yến cho biết quan trọng nhất là phải phát hiện bệnh sớm. Chỉ bằng 3 giọt máu ở gót chân trẻ có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cùng một lúc, đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện.

Hiếu Nguyễn