Ngày 9/9, Bệnh viện Nhi đồng tỉnh Đồng Nai cho biết đang điều trị cho bé trai N.H.H. (2 tháng tuổi, quê Hà Tĩnh) mắc bệnh Harlequin ichthyosis - biến da người thành vảy cá - cực kỳ hiếm gặp, với tỷ lệ 1/300.000 trẻ trên thế giới có nguy cơ mắc bệnh. 

Bác sĩ Trần Thị Bích Phượng – Trưởng khoa Hồi sức tích cực Sơ sinh, Bệnh viện Nhi đồng tỉnh Đồng Nai - cho biết, giữa tháng 7/2018, lúc mới 1 ngày tuổi, bé N.H.H. được người nhà đưa đến bệnh viện trong tình trạng đóng vảy toàn thân, da cứng, dày, bong tróc, có nhiều vết nứt rỉ máu, tiết ra dịch rất hôi.

Ngoài ra, ngón tay, ngón chân của bé cũng không rõ hình dạng, không thấy lỗ mũi, vành tai, hai mí mắt lộn ngược ra ngoài, cơ quan sinh dục biến dạng.

Qua kiểm tra, các bác sĩ nhận định bệnh nhi mắc phải chứng bệnh vảy cá (Harlequin ichthyosis), một loại bệnh do rối loạn di truyền từ gen lặn và cả bố mẹ đều mắc bệnh này. Từ đó, trẻ sinh ra bị đột biến gen ABCA12.

Gen này có vai trò vận chuyển lipid (chất béo) đến lớp da. Khi chức năng của gen ABCA12 bị mất thì chất béo và nước không được vận chuyển đến da, khó điều tiết nhiệt độ cơ thể và bảo vệ da chống lại sự nhiễm trùng.

Ngay sau khi bệnh nhi nhập viện, các bác sĩ truyền dịch, kháng sinh và nuôi ăn cho bé. Hiện bé bớt rỉ dịch, bớt đóng vảy và da đã bắt đầu mềm mại.

Bệnh Harlequin ichthyosis không thể chữa khỏi nhưng bệnh chỉ ảnh hưởng đến lớp da bên ngoài nên người mắc bệnh này vẫn có thể sống bình thường.

Thế giới ghi nhận một trường hợp bệnh nhân sinh năm 1984 mắc căn bệnh này, hiện vẫn đang sống và được điều trị ổn định.

Băng Thư