Sau 4 tuần đi khắp các bệnh viện lớn nhỏ nhưng vẫn không tìm được nguyên nhân gây cạn ối, chị O. đã tới Trung tâm Can thiệp bào thai của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, với mong muốn xin truyền ối cứu thai.

Tại Trung tâm Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, các bác sĩ chẩn đoán chị O. bị hết ối và không quan sát thấy nước tiểu trong bàng quang.

BS Nguyễn Thị Sim - phụ trách đơn vị can thiệp bào thai bệnh viện - đã tiến hành hội chẩn siêu âm 5D chuyên sâu và cho làm xét nghiệm để tìm nguyên nhân.

"Chúng tôi đã loại trừ tất cả các nguyên nhân gây thiểu ối cho bào thai. Không thấy bệnh lý người mẹ và cũng không ra nước, không ra máu âm đạo. Vì vậy, nghĩ nhiều nhất là thai nhi gặp vấn đề chức năng thận tiết niệu", bác sĩ Sim thông tin.

Theo bác sĩ Sim, ở giai đoạn đầu nước ối được hình thành từ dịch cơ thể người mẹ. Sau 16 tuần thì nước ối được hình thành chủ yếu là do nước tiểu của thai nhi tạo nên. Vì vậy, việc cạn ối có thể do chức năng thận tiết niệu của thai nhi hoặc mắc các bất thường di truyền.

Sản phụ được áp dụng phương pháp truyền dung dịch vào buồng ối. Tuy nhiên tại thời điểm siêu âm, do cạn ối, thai nhi bó chặt nên không còn khe ối nào. Vậy nên việc truyền ối hết sức khó khăn, các y bác sĩ đã rất khéo léo để xuyên kim được vào buồng ối một cách an toàn và truyền ối thành công.

Song song với việc truyền dung dịch vào buồng ối để có thể đánh giá đầy đủ thêm các bất thường hình thái của em bé trên siêu âm.

Các bác sĩ đã lấy 10 mol mẫu nước ối gửi đi giải trình tự gene để tìm các bất thường về di truyền cho thai.

Kết quả siêu âm hội chẩn sau truyền ối cho thấy thai nhi có 2 thận nhưng vẫn không quan sát thấy nước tiểu trong bàng quang. Sau một tuần tình trạng không cải thiện, nước ối lại dần cạn hết, tử cung bó chặt thai.

Sau khi có đủ các kết quả về di truyền phối hợp với chẩn đoán hình ảnh, thai được kết luận là mất chức năng 2 thận. Kết quả từ dịch ối cho thấy thai bị đột biến gene ACE ở mức đồng hợp tử (2 gene bệnh). Xét nghiệm máu bố và mẹ thai nhi thì thấy mỗi người bị đột biến một gene ACE. Như vậy, thai nhi đã bị di truyền gene bệnh từ cả bố và mẹ.

"Trước đó, từ năm 2012 trên thế giới đã có khuyến cáo về đột biến gene này. Theo đó, có 4 mã gene hóa hệ thống thận tiết niệu, nếu một gene lỗi sẽ gây ra vấn đề về thận cho thai nhi. Tuy nhiên ở Việt Nam chưa thực hiện chẩn đoán trước sinh các gene này do giới hạn về kỹ thuật di truyền cũng như thai hết ối, không lấy được mẫu ối để làm xét nghiệm.

Đây là trường hợp lần đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam, xác định được gene hiếm gây bệnh loạn sản ống thận trên thai nhi", bác sĩ Sim thông tin.

Nếu sinh ra bé thì tiên lượng sống không cao do hỏng thận. Nên gia đình đã quyết định đình chỉ thai nghén.

Xét nghiệm bệnh lặn đơn gen góp phần cải thiện chất lượng dân số

Sẽ giảm đi rất nhiều những bệnh nhân từ trong bụng mẹ, các trường hợp khánh kiệt tài chính nếu như các cặp đôi chủ động thực hiện xét nghiệm tầm soát bệnh lặn đơn gen hay bệnh thể ẩn trước khi có con.