Hầu hết các bé đều dưới 10 tuổi và nhiều cha mẹ ngỡ ngàng khi biết con mình đang sống với hình hài không đúng với giới tính.

Rối loạn phát triển giới tính là cách gọi khác của “lưỡng tính”, “lưỡng giới”, để chỉ sự mơ hồ về giới tính.

Theo lời PGS.TS Lê Tấn Sơn (trưởng bộ môn ngoại nhi - Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM) tại hội thảo “Tiếp cận xử trí rối loạn phát triển giới tính” vừa được tổ chức ở Bệnh viện Nhi Đồng 2 TP.HCM, nguyên nhân của rối loạn này là do bất thường bẩm sinh về nhiễm sắc thể, hoặc do tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, do bất thường về tuyến sinh dục, bất thường cơ thể học của bộ phận sinh dục...

Trung bình mỗi năm Bệnh viện Nhi trung ương tiếp nhận 40-70 ca rối loạn phát triển giới tính. Tại TP.HCM, Bệnh viện Nhi Đồng 1 và Nhi Đồng 2 tiếp nhận khoảng 10 ca/năm.

Trả lại đúng giới tính cho trẻ

Trường hợp trẻ đầu tiên ở phía Nam được xác định lại giới tính là bé N.H.B.M., hơn 3 tuổi (huyện Hóc Môn, TP.HCM). Khi sinh ra, bé M. có dương vật nên gia đình coi bé là con trai. Khi bé 3 tuổi, ba mẹ phát hiện vị trí lỗ tiểu của bé không bình thường và sau đó bác sĩ phát hiện hai bìu không có tinh hoàn.

Tại Bệnh viện Nhi Đồng 2, các bác sĩ xác định bé có bộ phận sinh dục bên trong là nữ (có tử cung, buồng trứng, âm đạo, có âm vật). Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể giới tính cũng cho biết bé là nữ. Bé B.M. được phẫu thuật tạo hình sinh dục phù hợp với giới tính nữ và được trao giấy chứng nhận y tế xác định lại giới tính.

Mới đây, khoa ngoại niệu Bệnh viện Nhi Đồng 2 vừa tiếp nhận điều trị một trường hợp cực kỳ hi hữu. Bé M.N.H. (Cà Mau) 2 tuổi, có tính cách, gương mặt, các động tác đều của một bé trai, nhưng một bên sờ không thấy tinh hoàn.

Bé được phẫu thuật nội soi để tìm tinh hoàn còn lại và thật bất ngờ, trong quá trình nội soi phát hiện trong bụng bé có hình ảnh tử cung. Tuy nhiên, bé vẫn có hai tuyến sinh dục giống hai tinh hoàn. Kết quả sinh thiết hai tinh hoàn của bé hoàn toàn bình thường, nhiễm sắc thể giới tính là nam. Cấu trúc tử cung sau đó được cắt bỏ, hai tinh hoàn được cố định đúng vị trí.

ThS.BS Phạm Ngọc Thạch (trưởng khoa niệu, Bệnh viện Nhi Đồng 2) cho biết: “Sau mổ bé hồi phục rất nhanh. Đến nay, bộ phận sinh dục ngoài của bé thật sự là của một bé trai bình thường và khi lớn lên sẽ có con như bao người đàn ông khác”.

Theo bác sĩ chuyên khoa II Trịnh Hữu Tùng - phó giám đốc Bệnh viện Nhi Đồng 2, rối loạn phát triển giới tính không hiếm gặp, tỉ lệ xuất hiện là 1/1.500 trẻ sơ sinh.

Một số trường hợp thường thấy như trẻ khi chào đời chưa thể khẳng định được giới tính là nam hay nữ; trẻ có thể ngoại hình là nữ giới nhưng nội thể lại là nam hoặc ngược lại; cơ quan sinh dục bên ngoài và bên trong không phù hợp với nhau; cơ quan sinh dục bên ngoài không phù hợp với tâm lý, ngoại hình của trẻ; một số trường hợp rối loạn phát triển giới tính không có biểu hiện ra bên ngoài khi chào đời nhưng có ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng.

Trong thực tế, trường hợp hình thể là nam, nhưng giới tính là nữ là trường hợp gặp nhiều nhất (90%).

Cần phát hiện sớm

ThS.BS Phạm Ngọc Thạch nhận định nhiều phụ huynh thường có suy nghĩ “mơ hồ về giới tính” là biểu hiện ở tâm lý. Thực tế trẻ ở lứa tuổi dưới 5 hay lớn hơn nữa, các biểu hiện tâm lý, giới tính thật sự chưa rõ rệt để nhận diện. Rất hiếm các bậc cha mẹ đưa trẻ đến bệnh viện khám vì biểu hiện tâm lý của con trái với “hình dạng” bé đang mang, trừ những trường hợp trẻ sau 10 tuổi với những biểu hiện giới tính rõ rệt hơn.

Nếu trẻ có biểu hiện bất thường sớm thì dễ dàng được bác sĩ, y tá phát hiện sớm ngay từ lúc trẻ mới sinh. Còn nếu không, cha mẹ phải quan tâm, theo dõi ngay từ lúc trẻ mới sinh để phát hiện kịp thời những bất thường ở bộ phận sinh dục và đưa trẻ đi khám để can thiệp sớm.

Việc mổ sớm sẽ đơn giản và giúp trẻ dễ thích nghi, điều chỉnh tâm lý. Việc điều trị trễ sẽ khó khăn hơn nếu trẻ đã có những biểu hiện bên ngoài rõ ràng. Ví như, bé gái 10, 11 tuổi tự nhiên tay, chân mọc nhiều lông, mọc ria mép, giọng nói “ồm ồm”, vóc dáng như con trai, thì dù sau khi phẫu thuật đưa trẻ về giới tính nữ cũng sẽ khó khăn để trẻ hòa nhập xã hội, ảnh hưởng đến tâm lý, định hướng tình dục của trẻ.

Do vậy, khi thấy bộ phận sinh dục của trẻ bất thường, cha mẹ nên đưa con đến khám tại chuyên khoa tiết niệu nhi. Trong quá trình chữa trị, quan trọng nhất là tuân thủ điều trị, uống thuốc đều đặn.

GS.BS Mohan (Ấn Độ) cũng khuyến cáo việc giải thích, tư vấn rõ cho ba mẹ bệnh nhi biết về các hướng bác sĩ sẽ xử lý rất quan trọng. Đặc biệt, bác sĩ cần dựa vào cảm nhận giới tính của chính bệnh nhi để làm căn cứ giúp bác sĩ xác định lại giới tính cho trẻ. Cần một hội đồng bàn bạc và quyết định việc chọn giới tính nào cho trẻ chứ không phải một người quyết định, trong đó cần tiên lượng về lâu dài bệnh nhi được theo dõi như thế nào, có khả năng sinh sản hay không, kể cả nguy cơ ung thư tế bào mầm.