Bằng cách xét nghiệm máu của thai phụ, các chuyên gia có thể phân tích và tìm ra bệnh di truyền ở thai nhi - Ảnh: Adobestock

Phương pháp xét nghiệm máu mới được công bố tại hội nghị của Hiệp hội Di truyền học con người Châu Âu, diễn ra ở thành phố Gothenburg (Thụy Điển) vào ngày 13/6.

Theo các nhà nghiên cứu, phương pháp giải trình tự di truyền thai nhi không xâm lấn (NIFS) này dựa trên việc phân tích các đoạn DNA siêu nhỏ của thai nhi trôi nổi trong máu thai phụ.

Nhờ công nghệ tiên tiến, giới chuyên môn có thể nhận diện hàng ngàn bệnh lý di truyền nghiêm trọng, vốn trước đây chỉ có thể chẩn đoán chính xác thông qua các thủ thuật xâm lấn.

Tiến sĩ Christopher Whelan từ Viện Broad (tổ chức thuộc Viện Công nghệ Massachusetts và Đại học Harvard tại MỸ) cho biết, NIFS là công cụ sàng lọc an toàn và chính xác, có khả năng phát hiện các bệnh hiếm gặp như xơ nang, hội chứng Noonan, CHARGE hay chứng loạn sản sụn.

Từ trước đến nay, xét nghiệm máu không xâm lấn đã tạo nên cuộc cách mạng trong chẩn đoán trước sinh, nhưng chỉ giới hạn ở một vài tình trạng phổ biến như hội chứng Down.

Khám phá mới này được kỳ vọng sẽ mở rộng danh mục chẩn đoán bao trùm hầu hết các bệnh lý trên bảng sàng lọc sơ sinh, giúp bác sĩ sớm thay đổi phác đồ chăm sóc thai kỳ và sinh nở.

Thực tế hiện nay, nhiều thai phụ thường từ chối chọc ối hay sinh thiết gai nhau vì tâm lý căng thẳng, chi phí cao và đặc biệt là nguy cơ sảy thai với tỉ lệ khoảng 1/200. Để giải quyết rào cản này, các nhà khoa học đã thử nghiệm NIFS trên 565 thai phụ ở trung bình tuần thứ 17.

Bằng cách sử dụng các phương pháp điện toán phức tạp để phân tích dữ liệu, nhóm nghiên cứu nhận thấy NIFS có khả năng phát hiện 95-99% các biến thể di truyền được tìm thấy bởi các biện pháp xâm lấn.

Giáo sư Alexandre Reymond từ Đại học Lausanne (Thụy Sĩ) gọi việc giải trình tự toàn bộ hệ gen thai nhi mà không cần lấy mẫu trực tiếp là một kỳ tích kỹ thuật, hứa hẹn sẽ thay đổi vĩnh viễn nền y học sinh sản.

Dù vậy, bên cạnh những lợi ích to lớn, các chuyên gia y tế cũng đưa ra cảnh báo về mặt tâm lý và đạo đức. Giáo sư Angus Clarke từ Đại học Cardiff lưu ý rằng, việc lạm dụng xét nghiệm này để sàng lọc bách bệnh có thể tìm ra những gen mang ý nghĩa chưa rõ ràng.

Sự dư thừa thông tin y tế này có thể đặt các bậc cha mẹ vào tình thế vô cùng khó khăn, gây ra tình trạng hoang mang tột độ và vô tình đẩy những đứa trẻ vào các chu trình can thiệp y tế không thực sự cần thiết.

Linh La (theo The Guardian)