Với kết quả đó, bác sĩ điều trị của tôi nói độ mờ gáy như thế là dày hơn mức bình thường và hẹn tôi bốn tuần sau xét nghiệm máu để thử bệnh Down. Hiện tôi rất lo lắng, không biết thai nhi có sao không. Xin bác sĩ tư vấn thêm về độ mờ da gáy như thế thì nguy cơ mắc bệnh Down có cao hay không. Xin cảm ơn bác sĩ.

Trần Minh Thư

Hôm nay tôi nhận được kết quả xét nghiệm triple test khi thai nhi được 16 tuần tuổi, kết quả xét nghiệm: Nguy cơ trisomy 21 theo tuổi thai phụ cao và theo xét nghiệm sàng lọc trong khoảng 1/250 và 1/350. Nên cân nhắc việc xét nghiệm dịch ối; nguy cơ trisomy 18 thấp; nguy cơ khuyết tật ống thần kinh thấp.

Tôi 37 tuổi, mang thai lần đầu nên rất hoang mang lo sợ, mong quý báo cho biết Trisomy 18 là gì, Trisomy21 là gì. Theo kết quả xét nghiệm trên thai nhi có bình thường? Trong trường hợp này có cần thiết chọc ối xét nghiệm?

Hoa Mai

- Trả lời của phòng mạch online:

Bộ nhiễm sắc thể bình thường của con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX là nữ và XY là nam). Khi có thêm một nhiễm sắc thể gọi là lệch bội (trisomy) sẽ gây các bất thường. Đa số các bất thường về nhiễm sắc thể nặng sẽ dẫn đến sảy thai, nhưng một số trường hợp thai nhi sống với những di tật bẩm sinh nặng nề.

Hội chứng Down là hội chứng chậm phát triển tâm thần vận động, thường đi kèm các bệnh lý khác như tim mạch, thần kinh, tiêu hóa, xương khớp… vì vậy người bị hội chứng Down là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Chẩn đoán hội chứng Down phải bằng tế bào học di truyền vì 95% các trường hợp là dư một nhiễm sắc thể 21 ( trisomy 21), 2% ở dạng khảm và 3% chuyển đoạn Robertson.

Trisomy 18 - hội chứng Edward là tình trạng dư một nhiễm sắc thể 18, trẻ sinh ra có các biểu hiện: đầu nhỏ, hàm nhỏ, các bệnh lý về thận, bệnh lý tim mạch, thiểu năng tâm thần, nhẹ cân, hai bàn tay nắm chặt.

Trong thai kỳ, với sự phát triển của ngành chẩn đoán tiền sản sẽ giúp chúng ta phát hiện sớm các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể, các dị tật bẩm sinh để có kế hoạch chấm dứt thai kỳ nếu bất thường quá nặng, hoặc theo dõi chuẩn bị cho chương trình điều trị ngay sau sinh.

Chẩn đoán xác định các bất thường về di truyền phải dựa vào sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối, hoặc sinh thiết mô…đều là các thủ thuật xâm lấn có nguy cơ tổn thương cho thai nhi, gây sẩy thai, nhiễm trùng bào thai. Dó đó, một loạt biện pháp không xâm lấn dùng để sàng lọc (không phải là chẩn đoán) được thực hiện để tìm xem mỗi đối tượng thuộc nhóm nguy cơ cao hay nguy cơ thấp. Nếu thuộc nhóm nguy cơ cao cần tiến hành thủ thuật xâm lấn để chẩn đoán xác định.

Các xét nghiệm không xâm lấn sẽ được thực hiện tùy từng tuổi thai và sẽ kết hợp nhiều yếu tố để nâng cao giá trị sàng lọc:

Vào tuần lễ 11-13: đo độ mờ da gáy (qua siêu âm) cùng xét nghiệm PAPP-A, Free- β HCG và tuổi mẹ giúp đánh giá nguy cơ hội chứng Down. Theo Hiệp hội Y khoa (FMF): Nguy cơ cao (1/100) : sinh thiết gai nhau, có 82% là trisomy 21.

Vào tuần lễ 16-18 thai kỳ (có thể từ tuần lễ 15 tới 22): triple test (gồm alpha-fetoprotein, hCG và unconjugated estriol) được thực hiện để xác định nguy cơ hội chứng Down, trisomy 18 và các khiếm khuyết ống thần kinh. Với kết quả 1/200 thì nguy cơ trisomy 21 là 60% nếu mẹ dưới 35 tuổi và 75% nếu mẹ trên 35 tuổi. Với kết quả 1/100, nguy cơ thai nhi bị trisomy 18 cao gấp 99-100 so với thai nhi có kết quả thấp hơn. Nhưng không phải các trường hợp nguy cơ cao đều là thai nhi bất thường.

Trường hợp 1: chị 26 tuổi, độ mờ da gáy 2.9. Độ mờ da gáy có giá trị rất cao trong việc đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Đa số trường hợp độ mờ da gáy < 3mmm thì được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Khi độ mờ da gáy dày 3.5-4.4 có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21.1%; ≥ 6.5 mm bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%. Do đó trong trường hợp của chị giá trị đo độ mờ da gáy gần giá trị ngưỡng, nên các giá trị sinh hóa sẽ giúp đánh giá chính xác hơn nguy cơ hội chứng Down.

Trường hợp 2: Kết quả triple test của chị có nguy cơ trisomy 18 và dị tật ống thần kinh (như chẻ dốt sống, thoát vị não màng não…) thấp, nghĩa là thai nhi của chị ít có nguy cơ bị hay nhóm bất thường này. Những kết quả đánh giá nguy cơ bị hội chứng Down ở mức trung gian nên việc chọc ối không là bắt buộc tuyệt đối, có thể siêu âm với bác sĩ có chuyên môn cao để kiểm tra thật kỹ thai nhi. Tuy nhiên vì chị đã 37 tuổi, chọc ối sẽ giúp xác định chính xác hơn.